DKC1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DKC1, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Dyskerin, dyskerin pseudouridine synthase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 300126 MGI: 1861727 HomoloGene: 1045 GeneCards: DKC1 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • telomerase activity • pseudouridine synthase activity • isomerase activity • box H/ACA snoRNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • telomerase RNA binding • RNA binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • Тільце Кахаля • box H/ACA telomerase RNP complex • box H/ACA scaRNP complex • telomerase holoenzyme complex • box H/ACA snoRNP complex • клітинне ядро • fibrillar center • нуклеоплазма • ядерце |
---|
Біологічний процес | • pseudouridine synthesis • GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing • ribosome biogenesis • positive regulation of establishment of protein localization to telomere • telomerase RNA stabilization • box H/ACA RNA metabolic process • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • snRNA pseudouridine synthesis • positive regulation of telomerase activity • positive regulation of telomerase RNA localization to Cajal body • rRNA processing • GO:0016547 Редагування РНК • проліферація • mRNA pseudouridine synthesis • box H/ACA RNA 3'-end processing • rRNA pseudouridine synthesis • telomere maintenance via telomerase • regulation of telomerase RNA localization to Cajal body |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001142463 NM_001288747 NM_001363 |
| | NM_001030307 NM_001359411 NM_001359412 NM_001359413 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001135935 NP_001275676 NP_001354 |
| | NP_001025478 NP_001346340 NP_001346341 NP_001346342 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 154.76 – 154.78 Mb | Хр. X: 74.14 – 74.15 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DKC1 (англ. Dyskerin pseudouridine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 57 674[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MADAEVIILP | | KKHKKKKERK | | SLPEEDVAEI | | QHAEEFLIKP | | ESKVAKLDTS |
QWPLLLKNFD | | KLNVRTTHYT | | PLACGSNPLK | | REIGDYIRTG | | FINLDKPSNP |
SSHEVVAWIR | | RILRVEKTGH | | SGTLDPKVTG | | CLIVCIERAT | | RLVKSQQSAG |
KEYVGIVRLH | | NAIEGGTQLS | | RALETLTGAL | | FQRPPLIAAV | | KRQLRVRTIY |
ESKMIEYDPE | | RRLGIFWVSC | | EAGTYIRTLC | | VHLGLLLGVG | | GQMQELRRVR |
SGVMSEKDHM | | VTMHDVLDAQ | | WLYDNHKDES | | YLRRVVYPLE | | KLLTSHKRLV |
MKDSAVNAIC | | YGAKIMLPGV | | LRYEDGIEVN | | QEIVVITTKG | | EAICMAIALM |
TTAVISTCDH | | GIVAKIKRVI | | MERDTYPRKW | | GLGPKASQKK | | LMIKQGLLDK |
HGKPTDSTPA | | TWKQEYVDYS | | ESAKKEVVAE | | VVKAPQVVAE | | AAKTAKRKRE |
SESESDETPP | | AAPQLIKKEK | | KKSKKDKKAK | | AGLESGAEPG | | DGDSDTTKKK |
KKKKKAKEVE | | LVSE |
Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Є разом з TERT однією з субодиниць теломерази.
Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг рРНК, біогенез рибосом, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Hassock S., Vetrie D., Giannelli F. (1999). Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene. Genomics. 55: 21—27. PMID 9888995 DOI:10.1006/geno.1998.5600
- Angrisani A., Turano M., Paparo L., Di Mauro C., Furia M. (2011). A new human dyskerin isoform with cytoplasmic localization. Biochim. Biophys. Acta. 1810: 1361—1368. PMID 21820037 DOI:10.1016/j.bbagen.2011.07.012
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mitchell J.R., Wood E., Collins K. (1999). A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita. Nature. 402: 551—555. PMID 10591218 DOI:10.1038/990141
- Pogacic V., Dragon F., Filipowicz W. (2000). Human H/ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10. Mol. Cell. Biol. 20: 9028—9040. PMID 11074001 DOI:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000
- Wang C., Meier U.T. (2004). Architecture and assembly of mammalian H/ACA small nucleolar and telomerase ribonucleoproteins. EMBO J. 23: 1857—1867. PMID 15044956 DOI:10.1038/sj.emboj.7600181
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2890 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60832 (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |