GM2A |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1G13, 1PU5, 1PUB, 1TJJ, 2AF9, 2AG2, 2AG4, 2AG9 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GM2A, GM2-AP, SAP-3, GM2 ganglioside activator, GM2AP, ganglioside GM2 activator |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613109 MGI: 95762 HomoloGene: 349 GeneCards: GM2A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Tay-Sachs disease AB variant[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • lipid transporter activity • phospholipase activator activity • beta-N-acetylgalactosaminidase activity • beta-N-acetylhexosaminidase activity • GO:0010577 enzyme activator activity • hydrolase activity • sphingolipid activator protein activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • apical cortex • lysosomal lumen • мітохондрія • potassium:proton exchanging ATPase complex • cytoplasmic side of plasma membrane • лізосома • екзосома • extracellular region • azurophil granule lumen • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of hydrolase activity • lipid transport • glycosphingolipid metabolic process • neuromuscular process controlling balance • lipid metabolism • lipid storage • nervous system process • learning or memory • oligosaccharide catabolic process • ganglioside metabolic process • ganglioside catabolic process • sphingolipid metabolic process • neutrophil degranulation • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 151.21 – 151.27 Mb | Хр. 11: 54.99 – 55 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GM2A (англ. GM2 ganglioside activator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 193 амінокислот, а молекулярна маса — 20 838[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MQSLMQAPLL | | IALGLLLAAP | | AQAHLKKPSQ | | LSSFSWDNCD | | EGKDPAVIRS |
LTLEPDPIIV | | PGNVTLSVMG | | STSVPLSSPL | | KVDLVLEKEV | | AGLWIKIPCT |
DYIGSCTFEH | | FCDVLDMLIP | | TGEPCPEPLR | | TYGLPCHCPF | | KEGTYSLPKS |
EFVVPDLELP | | SWLTTGNYRI | | ESVLSSSGKR | | LGCIKIAASL | | KGI |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм. Локалізований у лізосомі.
Література
- Xie B., McInnes B., Neote K., Lamhonwah A.-M., Mahuran D. (1991). Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human G-M2 activator protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1217—1223. PMID 2059210 DOI:10.1016/0006-291X(91)90671-S
- Nagarajan S., Chen H.C., Li S.C., Li Y.T., Lockyer J. (1992). Evidence for two cDNAs encoding human GM2-activator protein. Biochem. J. 282: 807—813. PMID 1554364 DOI:10.1042/bj2820807
- Xie B., Kennedy J.L., McInnes B., Auger D., Mahuran D.J. (1992). Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein: localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5. Genomics. 14: 796—798. PMID 1427911 DOI:10.1016/S0888-7543(05)80190-9
- Chen B., Rigat B., Curry C., Mahuran D.J. (1999). Structure of the GM2A gene: identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in-frame deletion of exon 2. Am. J. Hum. Genet. 65: 77—87. PMID 10364519 DOI:10.1086/302463
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Furst W., Schubert J., Machleidt W., Meyer H.E., Sandhoff K. (1990). The complete amino-acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein. Eur. J. Biochem. 192: 709—714. PMID 2209618 DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GM2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4367 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P17900 (англ.) . Архів оригіналу за 25 квітня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |