SPTBN1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1AA2, 1BKR, 3EDV | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | SPTBN1, ELF, HEL102, SPTB2, betaSpII, spectrin beta, non-erythrocytic 1, DDISBA |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 182790 MGI: 98388 HomoloGene: 2354 GeneCards: SPTBN1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
короткозорість[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calmodulin binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ankyrin binding • GTPase binding • actin binding • phospholipid binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • RNA binding • cadherin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • M band • гіалоплазма • spectrin • мембрана • cortical cytoskeleton • клітинна мембрана • cuticular plate • ядерце • axolemma • spectrin-associated cytoskeleton • екзосома • цитоскелет • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • GO:0009327 protein-containing complex • postsynapse • glutamatergic synapse |
---|
Біологічний процес | • common-partner SMAD protein phosphorylation • mitotic cytokinesis • MAPK cascade • axon guidance • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • positive regulation of protein localization to plasma membrane • actin filament capping • plasma membrane organization • membrane assembly • regulation of protein localization to plasma membrane • Golgi to plasma membrane protein transport • cytoskeleton organization • protein localization to plasma membrane • regulation of molecular function • regulation of SMAD protein signal transduction |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 54.46 – 54.67 Mb | Хр. 11: 30.05 – 30.22 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SPTBN1 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 364 амінокислот, а молекулярна маса — 274 609[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTTTVATDYD | | NIEIQQQYSD | | VNNRWDVDDW | | DNENSSARLF | | ERSRIKALAD |
EREAVQKKTF | | TKWVNSHLAR | | VSCRITDLYT | | DLRDGRMLIK | | LLEVLSGERL |
PKPTKGRMRI | | HCLENVDKAL | | QFLKEQRVHL | | ENMGSHDIVD | | GNHRLTLGLI |
WTIILRFQIQ | | DISVETEDNK | | EKKSAKDALL | | LWCQMKTAGY | | PNVNIHNFTT |
SWRDGMAFNA | | LIHKHRPDLI | | DFDKLKKSNA | | HYNLQNAFNL | | AEQHLGLTKL |
LDPEDISVDH | | PDEKSIITYV | | VTYYHYFSKM | | KALAVEGKRI | | GKVLDNAIET |
EKMIEKYESL | | ASDLLEWIEQ | | TIIILNNRKF | | ANSLVGVQQQ | | LQAFNTYRTV |
EKPPKFTEKG | | NLEVLLFTIQ | | SKMRANNQKV | | YMPREGKLIS | | DINKAWERLE |
KAEHERELAL | | RNELIRQEKL | | EQLARRFDRK | | AAMRETWLSE | | NQRLVSQDNF |
GFDLPAVEAA | | TKKHEAIETD | | IAAYEERVQA | | VVAVARELEA | | ENYHDIKRIT |
ARKDNVIRLW | | EYLLELLRAR | | RQRLEMNLGL | | QKIFQEMLYI | | MDWMDEMKVL |
VLSQDYGKHL | | LGVEDLLQKH | | TLVEADIGIQ | | AERVRGVNAS | | AQKFATDGEG |
YKPCDPQVIR | | DRVAHMEFCY | | QELCQLAAER | | RARLEESRRL | | WKFFWEMAEE |
EGWIREKEKI | | LSSDDYGKDL | | TSVMRLLSKH | | RAFEDEMSGR | | SGHFEQAIKE |
GEDMIAEEHF | | GSEKIRERII | | YIREQWANLE | | QLSAIRKKRL | | EEASLLHQFQ |
ADADDIDAWM | | LDILKIVSSS | | DVGHDEYSTQ | | SLVKKHKDVA | | EEIANYRPTL |
DTLHEQASAL | | PQEHAESPDV | | RGRLSGIEER | | YKEVAELTRL | | RKQALQDTLA |
LYKMFSEADA | | CELWIDEKEQ | | WLNNMQIPEK | | LEDLEVIQHR | | FESLEPEMNN |
QASRVAVVNQ | | IARQLMHSGH | | PSEKEIKAQQ | | DKLNTRWSQF | | RELVDRKKDA |
LLSALSIQNY | | HLECNETKSW | | IREKTKVIES | | TQDLGNDLAG | | VMALQRKLTG |
MERDLVAIEA | | KLSDLQKEAE | | KLESEHPDQA | | QAILSRLAEI | | SDVWEEMKTT |
LKNREASLGE | | ASKLQQFLRD | | LDDFQSWLSR | | TQTAIASEDM | | PNTLTEAEKL |
LTQHENIKNE | | IDNYEEDYQK | | MRDMGEMVTQ | | GQTDAQYMFL | | RQRLQALDTG |
WNELHKMWEN | | RQNLLSQSHA | | YQQFLRDTKQ | | AEAFLNNQEY | | VLAHTEMPTT |
LEGAEAAIKK | | QEDFMTTMDA | | NEEKINAVVE | | TGRRLVSDGN | | INSDRIQEKV |
DSIDDRHRKN | | RETASELLMR | | LKDNRDLQKF | | LQDCQELSLW | | INEKMLTAQD |
MSYDEARNLH | | SKWLKHQAFM | | AELASNKEWL | | DKIEKEGMQL | | ISEKPETEAV |
VKEKLTGLHK | | MWEVLESTTQ | | TKAQRLFDAN | | KAELFTQSCA | | DLDKWLHGLE |
SQIQSDDYGK | | DLTSVNILLK | | KQQMLENQME | | VRKKEIEELQ | | SQAQALSQEG |
KSTDEVDSKR | | LTVQTKFMEL | | LEPLNERKHN | | LLASKEIHQF | | NRDVEDEILW |
VGERMPLATS | | TDHGHNLQTV | | QLLIKKNQTL | | QKEIQGHQPR | | IDDIFERSQN |
IVTDSSSLSA | | EAIRQRLADL | | KQLWGLLIEE | | TEKRHRRLEE | | AHRAQQYYFD |
AAEAEAWMSE | | QELYMMSEEK | | AKDEQSAVSM | | LKKHQILEQA | | VEDYAETVHQ |
LSKTSRALVA | | DSHPESERIS | | MRQSKVDKLY | | AGLKDLAEER | | RGKLDERHRL |
FQLNREVDDL | | EQWIAEREVV | | AGSHELGQDY | | EHVTMLQERF | | REFARDTGNI |
GQERVDTVNH | | LADELINSGH | | SDAATIAEWK | | DGLNEAWADL | | LELIDTRTQI |
LAASYELHKF | | YHDAKEIFGR | | IQDKHKKLPE | | ELGRDQNTVE | | TLQRMHTTFE |
HDIQALGTQV | | RQLQEDAARL | | QAAYAGDKAD | | DIQKRENEVL | | EAWKSLLDAC |
ESRRVRLVDT | | GDKFRFFSMV | | RDLMLWMEDV | | IRQIEAQEKP | | RDVSSVELLM |
NNHQGIKAEI | | DARNDSFTTC | | IELGKSLLAR | | KHYASEEIKE | | KLLQLTEKRK |
EMIDKWEDRW | | EWLRLILEVH | | QFSRDASVAE | | AWLLGQEPYL | | SSREIGQSVD |
EVEKLIKRHE | | AFEKSAATWD | | ERFSALERLT | | TLELLEVRRQ | | QEEEERKRRP |
PSPEPSTKVS | | EEAESQQQWD | | TSKGEQVSQN | | GLPAEQGSPR | | MAETVDTSEM |
VNGATEQRTS | | SKESSPIPSP | | TSDRKAKTAL | | PAQSAATLPA | | RTQETPSAQM |
EGFLNRKHEW | | EAHNKKASSR | | SWHNVYCVIN | | NQEMGFYKDA | | KTAASGIPYH |
SEVPVSLKEA | | VCEVALDYKK | | KKHVFKLRLN | | DGNEYLFQAK | | DDEEMNTWIQ |
AISSAISSDK | | HEVSASTQST | | PASSRAQTLP | | TSVVTITSES | | SPGKREKDKE |
KDKEKRFSLF | | GKKK |
Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.
Література
- Chen Y., Yu P., Lu D., Tagle D.A., Cai T. (2001). A novel isoform of beta-spectrin II localizes to cerebellar Purkinje-cell bodies and interacts with neurofibromatosis type 2 gene product schwannomin. J. Mol. Neurosci. 17: 59—70. PMID 11665863 DOI:10.1385/JMN:17:1:59
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mohler P.J., Yoon W., Bennett V. (2004). Ankyrin-B targets beta2-spectrin to an intracellular compartment in neonatal cardiomyocytes. J. Biol. Chem. 279: 40185—40193. PMID 15262991 DOI:10.1074/jbc.M406018200
- Carugo K.D., Banuelos S., Saraste M. (1997). Crystal structure of a calponin homology domain. Nat. Struct. Biol. 4: 175—179. PMID 9164454 DOI:10.1038/nsb0397-175
- Banuelos S., Saraste M., Carugo K.D. (1998). Structural comparisons of calponin homology domains: implications for actin binding. Structure. 6: 1419—1431. PMID 9817844 DOI:10.1016/S0969-2126(98)00141-5
- Hu R.J., Watanabe M., Bennett V. (1992). Characterization of human brain cDNA encoding the general isoform of beta-spectrin. J. Biol. Chem. 267: 18715—18722. PMID 1527002
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11275 (англ.) . Архів оригіналу за 21 серпня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
- ↑ UniProt, Q01082 (англ.) . Архів оригіналу за 24 жовтня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|