TGFBR1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1B6C, 1IAS, 1PY5, 1RW8, 1VJY, 2L5S, 2PJY, 2WOT, 2WOU, 2X7O, 3FAA, 3GXL, 3HMM, 3KCF, 3KFD, 3TZM, 4X0M, 4X2J, 4X2K, 4X2N, 4X2G, 4X2F, 5E8W, 5E8X, 5E8U, 5E8T, 5E8S, 5E90, 5E8Z

Ідентифікатори

Символи

TGFBR1, AAT5, ACVRLK4, ALK-5, ALK5, ESS1, LDS1, LDS1A, LDS2A, MSSE, SKR4, TGFR-1, tbetaR-I, transforming growth factor beta receptor 1, TBRI, TBR-i

Зовнішні ІД

OMIM: 190181 MGI: 98728 HomoloGene: 3177 GeneCards: TGFBR1

Пов'язані генетичні захворювання

макулодистрофія, Ferguson-Smith tumor, Loeys-Dietz syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• type II transforming growth factor beta receptor binding • I-SMAD binding • transforming growth factor beta-activated receptor activity • kinase activity • signaling receptor binding • ATP binding • protein kinase activity • зв'язування з іоном металу • protein serine/threonine kinase activity • transforming growth factor beta receptor activity, type I • transferase activity • growth factor binding • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • SMAD binding • nucleotide binding • transforming growth factor beta binding • activin binding
Клітинна компонента	• ендосома • мембрана • bicellular tight junction • cell surface • membrane raft • integral component of membrane • receptor complex • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • внутрішньоклітинний • внутрішньоклітинна мембранна органела • integral component of plasma membrane • activin receptor complex • клітинне ядро
Біологічний процес	• skeletal system development • response to cholesterol • regulation of protein ubiquitination • post-embryonic development • protein phosphorylation • negative regulation of chondrocyte differentiation • mesenchymal cell differentiation • Ангіогенез • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • positive regulation of filopodium assembly • extracellular structure organization • pharyngeal system development • GO:0097285 апоптоз • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • positive regulation of protein kinase B signaling • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • розвиток нирки • collagen fibril organization • thymus development • cell motility • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway • positive regulation of apoptotic signaling pathway • in utero embryonic development • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • heart development • positive regulation of cell growth • parathyroid gland development • artery morphogenesis • blastocyst development • activin receptor signaling pathway • roof of mouth development • диференціація клітин • male gonad development • фосфорилювання • skeletal system morphogenesis • Загоєння ран • negative regulation of apoptotic process • Епітеліально-мезенхімальний перехід • регуляція експресії генів • embryonic cranial skeleton morphogenesis • peptidyl-threonine phosphorylation • GO:0007243 intracellular signal transduction • positive regulation of endothelial cell proliferation • positive regulation of cell migration • regulation of epithelial to mesenchymal transition • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • endothelial cell activation • negative regulation of endothelial cell proliferation • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway • lens development in camera-type eye • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • positive regulation of cell population proliferation • regulation of growth • neuron fate commitment • regulation of protein binding • endothelial cell migration • germ cell migration • positive regulation of SMAD protein signal transduction • cardiac epithelial to mesenchymal transition • GO:0072468 сигнальна трансдукція • anterior/posterior pattern specification • proepicardium development • ventricular trabecula myocardium morphogenesis • ventricular compact myocardium morphogenesis • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • protein deubiquitination • positive regulation of stress fiber assembly • regulation of cardiac muscle cell proliferation • ventricular septum morphogenesis • angiogenesis involved in coronary vascular morphogenesis • coronary artery morphogenesis • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • positive regulation of tight junction disassembly • epicardium morphogenesis • positive regulation of apoptotic process • GO:1901313 positive regulation of gene expression • pattern specification process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7046


21812

Ensembl


ENSG00000106799


ENSMUSG00000007613

UniProt


P36897


Q64729

RefSeq (мРНК)


NM_001130916 NM_001306210 NM_004612


NM_009370 NM_001312868 NM_001312869

RefSeq (білок)


NP_001124388 NP_001293139 NP_004603


NP_001299797 NP_001299798 NP_033396

Локус (UCSC)

Хр. 9: 99.1 – 99.15 Mb

Хр. 4: 47.35 – 47.41 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TGFBR1 (англ. Transforming growth factor beta receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 55 960^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAAVAAPRP	RLLLLVLAAA	AAAAAALLPG	ATALQCFCHL	CTKDNFTCVT
DGLCFVSVTE	TTDKVIHNSM	CIAEIDLIPR	DRPFVCAPSS	KTGSVTTTYC
CNQDHCNKIE	LPTTVKSSPG	LGPVELAAVI	AGPVCFVCIS	LMLMVYICHN
RTVIHHRVPN	EEDPSLDRPF	ISEGTTLKDL	IYDMTTSGSG	SGLPLLVQRT
IARTIVLQES	IGKGRFGEVW	RGKWRGEEVA	VKIFSSREER	SWFREAEIYQ
TVMLRHENIL	GFIAADNKDN	GTWTQLWLVS	DYHEHGSLFD	YLNRYTVTVE
GMIKLALSTA	SGLAHLHMEI	VGTQGKPAIA	HRDLKSKNIL	VKKNGTCCIA
DLGLAVRHDS	ATDTIDIAPN	HRVGTKRYMA	PEVLDDSINM	KHFESFKRAD
IYAMGLVFWE	IARRCSIGGI	HEDYQLPYYD	LVPSDPSVEE	MRKVVCEQKL
RPNIPNRWQS	CEALRVMAKI	MRECWYANGA	ARLTALRIKK	TLSQLSQQEG
IKM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, регуляція росту, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, щільних контактах.

Література

Vellucci V.F., Reiss M. (1997). Cloning and genomic organization of the human transforming growth factor-beta type I receptor gene. Genomics. 46: 278—283. PMID 9417915 DOI:10.1006/geno.1997.5023
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chen Y.G., Liu F., Massague J. (1997). Mechanism of TGFbeta receptor inhibition by FKBP12. EMBO J. 16: 3866—3876. PMID 9233797 DOI:10.1093/emboj/16.13.3866
Tsukazaki T., Chiang T.A., Davison A.F., Attisano L., Wrana J.L. (1998). SARA, a FYVE domain protein that recruits Smad2 to the TGFbeta receptor. Cell. 95: 779—791. PMID 9865696 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81701-8
Gilboa L., Wells R.G., Lodish H.F., Henis Y.I. (1998). Oligomeric structure of type I and type II transforming growth factor beta receptors: homodimers form in the ER and persist at the plasma membrane. J. Cell Biol. 140: 767—777. PMID 9472030 DOI:10.1083/jcb.140.4.767
Massague J. (1998). TGF-beta signal transduction. Annu. Rev. Biochem. 67: 753—791. PMID 9759503 DOI:10.1146/annurev.biochem.67.1.753

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TGFBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11772 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P36897 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.