COL1A2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL1A2, OI4, collagen type I alpha 2, collagen type I alpha 2 chain, EDSCV, EDSARTH2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120160 MGI: 88468 HomoloGene: 69 GeneCards: COL1A2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
натуральна віспа, Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
ocriplasmin[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • identical protein binding • SMAD binding • protein-macromolecule adaptor activity • platelet-derived growth factor binding • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protease binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • екзосома • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • колаген • collagen type I trimer • міжклітинний простір • ендоплазматичний ретикулум • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • зсідання крові • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • extracellular matrix organization • collagen fibril organization • skin morphogenesis • odontogenesis • skeletal system development • collagen catabolic process • regulation of blood pressure • blood vessel development • regulation of immune response • leukocyte migration • protein heterotrimerization • cellular response to amino acid stimulus • platelet activation • Rho protein signal transduction • cytokine-mediated signaling pathway • bone mineralization • collagen metabolic process • extracellular matrix assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 94.39 – 94.43 Mb | Хр. 6: 4.5 – 4.54 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL1A2 (англ. Collagen type I alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 129 314[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLSFVDTRTL | | LLLAVTLCLA | | TCQSLQEETV | | RKGPAGDRGP | | RGERGPPGPP |
GRDGEDGPTG | | PPGPPGPPGP | | PGLGGNFAAQ | | YDGKGVGLGP | | GPMGLMGPRG |
PPGAAGAPGP | | QGFQGPAGEP | | GEPGQTGPAG | | ARGPAGPPGK | | AGEDGHPGKP |
GRPGERGVVG | | PQGARGFPGT | | PGLPGFKGIR | | GHNGLDGLKG | | QPGAPGVKGE |
PGAPGENGTP | | GQTGARGLPG | | ERGRVGAPGP | | AGARGSDGSV | | GPVGPAGPIG |
SAGPPGFPGA | | PGPKGEIGAV | | GNAGPAGPAG | | PRGEVGLPGL | | SGPVGPPGNP |
GANGLTGAKG | | AAGLPGVAGA | | PGLPGPRGIP | | GPVGAAGATG | | ARGLVGEPGP |
AGSKGESGNK | | GEPGSAGPQG | | PPGPSGEEGK | | RGPNGEAGSA | | GPPGPPGLRG |
SPGSRGLPGA | | DGRAGVMGPP | | GSRGASGPAG | | VRGPNGDAGR | | PGEPGLMGPR |
GLPGSPGNIG | | PAGKEGPVGL | | PGIDGRPGPI | | GPAGARGEPG | | NIGFPGPKGP |
TGDPGKNGDK | | GHAGLAGARG | | APGPDGNNGA | | QGPPGPQGVQ | | GGKGEQGPPG |
PPGFQGLPGP | | SGPAGEVGKP | | GERGLHGEFG | | LPGPAGPRGE | | RGPPGESGAA |
GPTGPIGSRG | | PSGPPGPDGN | | KGEPGVVGAV | | GTAGPSGPSG | | LPGERGAAGI |
PGGKGEKGEP | | GLRGEIGNPG | | RDGARGAPGA | | VGAPGPAGAT | | GDRGEAGAAG |
PAGPAGPRGS | | PGERGEVGPA | | GPNGFAGPAG | | AAGQPGAKGE | | RGAKGPKGEN |
GVVGPTGPVG | | AAGPAGPNGP | | PGPAGSRGDG | | GPPGMTGFPG | | AAGRTGPPGP |
SGISGPPGPP | | GPAGKEGLRG | | PRGDQGPVGR | | TGEVGAVGPP | | GFAGEKGPSG |
EAGTAGPPGT | | PGPQGLLGAP | | GILGLPGSRG | | ERGLPGVAGA | | VGEPGPLGIA |
GPPGARGPPG | | AVGSPGVNGA | | PGEAGRDGNP | | GNDGPPGRDG | | QPGHKGERGY |
PGNIGPVGAA | | GAPGPHGPVG | | PAGKHGNRGE | | TGPSGPVGPA | | GAVGPRGPSG |
PQGIRGDKGE | | PGEKGPRGLP | | GLKGHNGLQG | | LPGIAGHHGD | | QGAPGSVGPA |
GPRGPAGPSG | | PAGKDGRTGH | | PGTVGPAGIR | | GPQGHQGPAG | | PPGPPGPPGP |
PGVSGGGYDF | | GYDGDFYRAD | | QPRSAPSLRP | | KDYEVDATLK | | SLNNQIETLL |
TPEGSRKNPA | | RTCRDLRLSH | | PEWSSGYYWI | | DPNQGCTMDA | | IKVYCDFSTG |
ETCIRAQPEN | | IPAKNWYRSS | | KDKKHVWLGE | | TINAGSQFEY | | NVEGVTSKEM |
ATQLAFMRLL | | ANYASQNITY | | HCKNSIAYMD | | EETGNLKKAV | | ILQGSNDVEL |
VAEGNSRFTY | | TVLVDGCSKK | | TNEWGKTIIE | | YKTNKPSRLP | | FLDIAPLDIG |
GADQEFFVDI | | GPVCFK |
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- Dalgleish R. (1997). The human type I collagen mutation database. Nucleic Acids Res. 25: 181—187. PMID 9016532 DOI:10.1093/nar/25.1.181
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kuivaniemi H., Tromp G., Chu M.-L., Prockop D.J. (1988). Structure of a full-length cDNA clone for the prepro alpha 2(I) chain of human type I procollagen. Comparison with the chicken gene confirms unusual patterns of gene conservation. Biochem. J. 252: 633—640. PMID 3421913 DOI:10.1042/bj2520633
- Dickson L.A., de Wet W., Di Liberto M., Weil D., Ramirez F. (1985). Analysis of the promoter region and the N-propeptide domain of the human pro alpha 2(I) collagen gene. Nucleic Acids Res. 13: 3427—3438. PMID 4011429 DOI:10.1093/nar/13.10.3427
- Click E.M., Bornstein P. (1970). Isolation and characterization of the cyanogen bromide peptides from the alpha 1 and alpha 2 chains of human skin collagen. Biochemistry. 9: 4699—4706. PMID 5529814 DOI:10.1021/bi00826a012
- Fietzek P.P., Furthmayr H., Kuehn K. (1974). Comparative sequence studies on alpha2-CB2 from calf, human, rabbit and pig-skin collagen. Eur. J. Biochem. 47: 257—261. PMID 4412529 DOI:10.1111/j.1432-1033.1974.tb03689.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL1A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL1A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2198 (англ.) . Архів оригіналу за 23 червня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
- ↑ UniProt, P08123 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |